Mozaïektrisomie 4-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 4 is een zeldzame autosomale anomalie als gevolg van de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 4 in een fractie van alle cellen, en vertoont een variabel fenotype dat gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, laag geboortegewicht/lengte/occipito-frontale hoofdomtrek, milde intellectuele achterstand, congenitale hartdefecten, hypertrofische cardiomyopathie, dysmorfe kenmerken (asymmetrie van het gelaat, anomalieën aan de wenkbrauwen, laagstaande, naar achteren gedraaide, dysplastische oren, micro-/retrognathie), typische afwijkingen aan de duim (aplasie, hypoplasie) en huidafwijkingen (hypo-/hyperpigmentatie). Uitgestelde puberteit kan geassocieerd zijn.