Síndrome de trisomía 4 en mosaico

Definición

La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso/talla/perímetro craneal al nacer, déficit intelectual leve, defectos cardíacos congénitos, cardiomiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas, de baja implantación y rotadas hacia atrás, micro/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipo/hiperpigmentación). Puede estar asociada con pubertad tardía.