Syndrome de trisomie 4 en mosaïque

Définition

Une anomalie autosomique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 4 dans une fraction de cellules. Le phénotype est variable et se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, un faible poids/taille/diamètre occipito-frontal à la naissance, un léger déficit intellectuel, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie hypertrophique, une dysmorphie faciale (asymétrie du visage, sourcils anormaux, oreilles dysplasiques, implantées basses et ourlées vers l'arrière, micro-/rétrognathie), des anomalies caractéristiques des pouces (aplasie, hypoplasie) et des anomalies cutanées (hypo-/hyperpigmentation). Un retard de la puberté peut être associé.