细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症

ORPHA:95699· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

定义

细胞色素P450氧化还原酶缺乏所致先天性肾上腺增生症是先天性肾上腺增生症（CAH；见该词条）的一种独特类型，其特征是糖皮质激素缺乏、严重的性别模糊和骨骼（尤其是颅面）畸形。