Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase

Definição

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita devido a deficiência da oxidoredutase P450 e caracterizada por deficiência de glicocorticóides, virilização da genitália externa em mulheres e subvirilização em homens. A apresentação clínica varia desde crianças 46,XX e 46,XY com doença grave e distúrbios/anomalias do desenvolvimento sexual (DSD) e deficiência de cortisol a mulheres, com manifestações ligeiras que aparentam síndrome dos ovários policísticos, ou homens apenas com insuficiência gonadal.