Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
ORPHA:95699· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
Definición
Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los genitales externos en mujeres y subvirilización en hombres. Los hallazgos van desde lactantes 46,XX y 46,XY gravemente afectos con anomalías del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente (DSD) y déficit de cortisol hasta mujeres levemente afectadas que parecen tener síndrome de ovario poliquístico, o varones levemente afectados con insuficiencia gonadal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal