Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
ORPHA:95699· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
Definizione
L'iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine); è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche (soprattutto craniofacciali).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal