Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van cytochroom P450-oxidoreductase

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van P450-oxidoreductase, gekenmerkt door deficiëntie van glucocorticoïd, virilisatie van uitwendige geslachtsorganen bij vrouwen, en ondervirilisatie bij mannen. Bevindingen variëren van ernstig getroffen zuigelingen met 46,XX- en 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) en deficiëntie van cortisol tot mild getroffen vrouwen die lijken te lijden aan polycysteus ovarium-syndroom, of mild getroffen mannen met gonadale insufficiëntie.