Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
ORPHA:95699· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
Definition
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch P450-Oxidoreduktase-Mangels, die durch Glukokortikoidmangel, Virilisierung der äußeren Genitalien beim weiblichen Geschlecht und unvollständige Virilisierung beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist. Die Befunde reichen von schwer betroffenen Säuglingen mit 46,XX- und 46,XY-Störungen/Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Cortisolmangel bis zu leicht betroffenen Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom oder leicht betroffenen Männern mit Gonadeninsuffizienz.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal