Hamel脑-腭-心综合征
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
定义
一种以智力缺陷、小头和身材矮小为特征的X染色体连锁遗传智力障碍综合征（XLMR）。它属于统称为Renpenning综合征的一组疾病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
一种以智力缺陷、小头和身材矮小为特征的X染色体连锁遗传智力障碍综合征（XLMR）。它属于统称为Renpenning综合征的一组疾病。