Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Définition
Le syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie et une petite taille. Il fait partie du groupe de maladies rassemblées sous le syndrome de Renpenning.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal