Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Definição
A Síndrome de Hamel cérebro-palato-cardíaco é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Ela pertence ao grupo de doenças que coletivamente são referenciadas como síndrome de Renpenning (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal