Zespół mózgowo-podniebienno-sercowy Hamela
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Definicja
Zespół mózgowo-podniebienno-sercowy Hamela jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonej z chromosomem X (XLMR; zob. to hasło), charakteryzującym się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią oraz niskim wzrostem. Należy do grupy zaburzeń, zwanych łącznie zespołem Renpenninga.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal