Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Definición
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR, por sus siglas en inglés), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y talla baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal