Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel
ORPHA:93946· ICD-10 Q87.8· Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Definizione
La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR; si veda questo termine), caratterizzata da deficit cognitivo, microcefalia e bassa statura. Appartiene al gruppo delle malattie che fanno riferimento alla sindrome di Renpenning (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal