常染色体隐性遗传性近端肾小管酸中毒

ORPHA:93607· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis

定义

常染色体隐性遗传近端肾小管性酸中毒（AR-pRTA）是近端肾小管性酸中毒（pRTA; 见该词条）的一种罕见类型，其特征是近端小管孤立性缺损，导致碳酸氢盐重吸收减少，从而导致尿中碳酸氢盐排出增多以及其他一些特征性的临床特征。