Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva

Definición

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a una disminución de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, a la pérdida de bicarbonato en la orina. La presentación es típicamente con acidosis hiperclorémica, que suele ocurrir en la infancia. Las manifestaciones extrarrenales incluyen anomalías oculares (queratopatía en banda, glaucoma y cataratas), discapacidad intelectual y retraso grave del crecimiento. En algunos casos hay otras características presentes, como defectos del esmalte dental, calcificación de los ganglios basales y pancreatitis.