Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva
ORPHA:93607· ICD-10 N25.8· Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
Definizione
L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva (pRTA AR) è una forma rara di acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine) caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali che causa un ridotto riassorbimento del bicarbonato e, di conseguenza, una perdita di bicarbonato nelle urine ed altri segni clinici caratteristici.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood