Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form

Definition

Eine autosomal-rezessive Form der proximalen renalen tubulären Azidose, die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat und in der Folge zu einer Bikarbonatausscheidung im Urin führt. Typisch ist eine hyperchlorämische Azidose, die meist im Kindesalter auftritt. Zu den extrarenalen Manifestationen gehören Augenanomalien (Bandkeratopathie, Glaukom und Katarakt), Intelligenzminderung und schwere Wachstumsretardierung. Andere Merkmale wie Zahnschmelzdefekte, Basalganglienverkalkung und Pankreatitis sind manchmal vorhanden.