Autosomaal recessieve proximale renale tubulaire acidose

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve vorm van proximale renale tubulaire acidose, gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. De aandoening presenteert zich doorgaans met hyperchloremische acidose, die meestal optreedt in de kindertijd. Extrarenale manifestaties zijn onder meer oogafwijkingen (bandkeratopathie, glaucoom, en cataract), intellectuele achterstand en ernstige groeiretardatie. Soms zijn andere kenmerken aanwezig zoals defecten van tandglazuur, calcificatie van basale ganglia en pancreatitis.