载脂蛋白AI型淀粉样变性

定义

一种罕见的遗传性淀粉样变性，伴原发性肾脏受累，其特征为肾间质和肾髓质淀粉样蛋白沉积，血浆ApoA-1水平低，疾病进展缓慢。主要临床体征和症状为高血压、蛋白尿、血尿和慢性肾功能不全引起的水肿，最终导致终末期肾病。也有肝脾肿大、进行性心肌病和皮肤、睾丸和肾上腺受累（高促性腺激素性性腺机能减退症）的报道。