Amiloidosi AApoAI

Definizione

L'amiloidosi AApoAI è un'amiloidosi ereditaria rara con interessamento primitivo dei reni, caratterizzata da depositi di amiloide nell'interstizio e nella midollare renale, livelli bassi di ApoA-1 nel plasma e progressione lenta. I principali segni clinici sono l'ipertensione, la proteinuria, l'ematuria e l'edema, secondari all'insufficienza renale cronica, che esita nella malattia renale terminale. Sono stati descritti pazienti con epatosplenomegalia, cardiomiopatia progressiva e interessamento della cute, dei testicoli e dei surreni (ipogonadismo ipergonadotropo).