Hurler-Scheie综合征
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
定义
Hurler-Scheie综合征是介于Hurler综合征和Scheie综合征（见这些词条）两个极端之间的粘多糖病I型（MPS1；见该词条）的中间形式，它是一种罕见的溶酶体贮积疾病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
Hurler-Scheie综合征是介于Hurler综合征和Scheie综合征（见这些词条）两个极端之间的粘多糖病I型（MPS1；见该词条）的中间形式，它是一种罕见的溶酶体贮积疾病，以骨骼畸形和运动发育迟缓为特征。