Síndrome de Hurler-Scheie
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
Definición
El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1; ver término), situada entre los dos extremos, el síndrome de Hurler y el de Scheie; es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal