Syndrome de Hurler-Scheie
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
Définition
Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) entre les deux syndromes extrêmes de Hurler et de Scheie (MPS1H/S), une maladie rare de stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal