Syndroom van Hurler-Scheie
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
Definitie
Syndroom van Hurler-Scheie is de intermediaire vorm van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1; zie deze term), tussen de twee extremen van syndroom van Hurler en syndroom van Scheie (zie deze termen); het is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte gekenmerkt door skeletmisvormingen en een motorische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal