Síndrome Hurler-Scheie
ORPHA:93476· ICD-10 E76.0· Hurler-Scheie syndrome
Definição
A síndrome Hurler-Scheie é a forma intermédia da mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo) entre os dois extremos - síndrome Hurler e síndrome Scheie (ver estes termos); é uma doença de armazenamento lisossomal rara, caracterizada por deformações esqueléticas e atraso no desenvolvimento motor.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal