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肩胛骨盆发育不良

ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia

定义

骨盆发育不良(Cousin综合征)的特点是骨盆发育不良伴骨骺异常、先天性侏儒症和面部畸形。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal