Тазово-лопаткова дисплазія
ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia
Визначення(English summary)
Pelviscapular dysplasia (Cousin syndrome) is characterized by the association of pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal