Pelviscapulaire dysplasie
ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia
Definitie
Pelviscapulaire dysplasie (syndroom van Cousin) wordt gekenmerkt door de associatie van pelviscapulaire dysplasie met epifysaire afwijkingen, congenitale dwerggroei, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal