Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia
Definición
La displasia escapular y pélvica (síndrome de Cousin) se caracteriza por asociar una displasia escapular y pélvica a alteraciones epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal