Dysplasie, pelvi-skapuläre
ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia
Definition
Die Pelvi-skapuläre Dysplasie (Cousin-Syndrom) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von pelvi-skapulärer Dysplasie mit Anomalien der Epiphysen, angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal