Dysplasie pelviscapulaire
ORPHA:93333· ICD-10 Q87.5· Pelviscapular dysplasia
Définition
La dysplasie pelviscapulaire (syndrome de Cousin) associe une dysplasie pelviscapulaire à des anomalies épiphysaires, un nanisme congénital et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal