脊椎干骺端发育不良， Sedaghatian 型
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
定义
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良（SEMD）是一种新生儿致死型脊椎干骺端发育不良，其特征是严重的干骺端软骨发育不良、上肢近端轻度短缩和轻度扁平椎骨。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal