Спондилометафізарна дисплазія, тип Седагатіана
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
Визначення(English summary)
A rare neonatal lethal form of spondylometaphyseal dysplasia characterized by severe metaphyseal chondrodysplasia, mild rhizomelic shortness of the upper limbs, and mild platyspondyly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal