Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
Definición
La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal