Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
Definition
Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal