Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
Definição
A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian é uma forma neonatal letal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, ligeiro encurtamento rizomélico dos membros superiores, e ligeira platispondilia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal