Spondylometafysaire dysplasie, Sedaghatian-type
ORPHA:93317· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type
Definitie
Spondylometafysaire dysplasie (SEMD), Sedaghatian-type is een neonatale letale vorm van spondylometafysaire dysplasie, gekenmerkt door ernstige metafysaire chondrodysplasie, milde rhizomele verkorting van bovenste ledematen, en milde platyspondylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal