脊椎干骺端发育不良， Kozlowski 型
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
定义
科兹洛夫斯基型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小（短躯干侏儒症）、脊柱侧凸、股骨干骺端异常（尤其在股骨颈和转子区）、髋内翻和广泛性扁椎骨。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
科兹洛夫斯基型脊椎干骺端发育不良的特点是身材矮小（短躯干侏儒症）、脊柱侧凸、股骨干骺端异常（尤其在股骨颈和转子区）、髋内翻和广泛性扁椎骨。