Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Definitie
Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type, wordt gekenmerkt door kleine gestalte (dwerggroei met korte romp), scoliose, metafysaire afwijkingen van femur (prominent in femurhals en trochantair gebied), coxa vara, en gegeneraliseerde platyspondylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy