vitalwiki

Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type

ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type

Definitie

Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type, wordt gekenmerkt door kleine gestalte (dwerggroei met korte romp), scoliose, metafysaire afwijkingen van femur (prominent in femurhals en trochantair gebied), coxa vara, en gegeneraliseerde platyspondylie.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy