Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Definition
Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy