Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Definición
La displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski, se caracteriza por talla baja (enanismo de tronco corto), escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominente en el cuello femoral y en el área trocantérica), coxa vara y platispondilia generalizada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy