vitalwiki

Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського

ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type

Визначення(English summary)

Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy