Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Визначення(English summary)
Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy