Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
ORPHA:93314· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
Definição
A displasia espondilometafisária tipo Kozlowski é caracterizada por baixa estatura (nanismo com tronco curto), escoliose, anomalias metafisárias no fémur (proeminentes no colo do fémur e na área trocantérica), coxa vara e platispondilia generalizada.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy