软骨成长不全2型

定义

一种罕见的致死性软骨发育不全，属于2型胶原相关性骨病谱系的一部分，其特征是严重的四肢短小、短颈伴大头、胸部小、腹部隆起、肺发育不全、独特的面部特征（如突出的前额、小下颌、腭裂（某些患者））和软骨特殊的组织学特征。