Acondrogénesis tipo 2

Definición

Es un tipo poco frecuente y letal de acondrogénesis, y parte del espectro de trastornos óseos relacionados con el colágeno tipo 2, caracterizado por grave micromelia, cuello corto, macrocefalia, tórax pequeño, abdomen protuberante, pulmones escasamente desarrollados, rasgos faciales distintivos: frente prominente, mentón pequeño, paladar hendido (en algunos casos) y rasgos distintivos de la histología del cartílago.