短肋-多指综合征，Saldino-Noonan型

定义

Saldino-Noonan 型短肋多指综合征（SRPS）是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型，在新生儿期起病，其特点是多指(趾)畸形、水肿外观、小胸伴短横肋，可引起致命的心肺窘迫。受累的患者还表现出严重的四肢短小，干骺端尖锐，以及一系列其他的骨化缺陷（椎骨、颅骨、骨盆、手足骨）。骨外表现包括多囊肾、大血管转位、胃肠道和泌尿生殖系统的闭锁。