Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan

Définition

Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure caractérisée par des côtes courtes et un thorax extrêmement étroit, des membres très courts, des péronés absents ou très petits, une dysplasie sévère des métaphyses des os tubulaires, une polydactylie postaxiale et des défauts d'ossification de la calvaria, des vertèbres, du pelvis et des os des mains et des pieds. Des anomalies congénitales de nombreux autres organes ont également été décrites, telles que des reins polykystiques, une transposition des gros vaisseaux et des lésions atrétiques du tube gastro-intestinal et des voies génito-urinaires. Une anasarque foetoplacentaire peut être observée à un âge gestationnel précoce.