Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara con un marcato interessamento scheletrico, caratterizzata da costole corte e torace molto stretto, arti molto corti, agenesia o grave ipoplasia dei peroni, grave displasia metafisaria delle ossa tubulari, polidattilia post-assiale e anomalie dell'ossificazione della volta cranica, delle vertebre, del bacino e delle ossa delle mani e dei piedi. I pazienti possono presentare anche anomalie congenite di altri organi, che comprendono i reni policistici, la trasposizione dei grandi vasi e le lesioni atresiche del tratto gastrointestinale e genitourinario. L'idrope fetale può manifestarsi già nelle prime fasi della gravidanza.